[ad_1]
قال باحثون في دورية “برين” الطبية إن انتشار الطفرات الجينية بشكل أعلى من المتوقع لدى مرضى باركنسون يشير إلى ضرورة تقديم الاختبارات الجينية لهم على نطاق أوسع.
أظهر الملف الجيني الذي تم إجراؤه على أكثر من 8000 مريض من أعراق وأجناس مختلفة، جميعهم مصابون بمرض باركنسون، أن 13% منهم لديهم شكل وراثي من اضطراب الدماغ التقدمي، بحسب ما توصل إليه الباحثون.
كان هذا المعدل 18% في المرضى الذين لديهم عوامل خطر معروفة، مثل السن المبكرة عند بداية المرض، أو إصابة أحد الأقارب من الدرجة الأولى بمرض باركنسون، أو أصول معينة مثل اليهود الأشكناز، أو الباسك الإسبان، أو البربر من شمال أفريقيا.
ومن بين المرضى الذين لا توجد لديهم عوامل خطر معروفة، كان لدى أكثر من 9% منهم طفرة جينية مؤهبة.
وقال الباحثون إنه مع دخول أدوية جديدة محددة جينيا لهذا المرض إلى خط الأنابيب البحثي، فإن آثار النتائج ستكون كبيرة.
وكانت دراسات سابقة قد أشارت إلى أن حوالي 5% إلى 10% من حالات الإصابة بمرض باركنسون كانت مرتبطة بالمتغيرات الجينية – وكانت معظم هذه الدراسات تقتصر على المرضى الذين لديهم عوامل خطر معروفة.
في الوقت الحاضر، لا يحصل سوى جزء صغير من الأشخاص المصابين بمرض باركنسون على اختبارات جينية، ويرجع ذلك إلى حد كبير إلى أن أطباء الأعصاب غير مرتاحين لمعرفتهم بجينات مرض باركنسون، كما أن الوصول إلى المستشارين الجينيين محدود، ومن غير المرجح أن يؤثر تحديد الأساس الجيني على علاج المريض، كما قال جيمس بيك، نائب الرئيس الأول والمسؤول العلمي في مؤسسة باركنسون، الراعية للدراسة.
ولكن مع التطورات الأخيرة، أصبح الأطباء “على وشك التوصل إلى كيفية علاج المرضى على أساس الجينات”، كما قال بيك.
وخلص فريق البحث إلى أنه مع إجراء تجارب على علاجات محددة للجينات، والنتائج الجينية التي قد تؤثر على تشخيص المرض وتسلط الضوء على المخاطر العائلية، ينبغي تقديم الاختبارات الجينية السريرية لكل شخص مصاب بمرض باركنسون.
[ad_2]